A primeira triagem de fibrose cística na infância ocorre por meio do Teste do Pezinho
Uma a cada 6,3 mil crianças nascem com fibrose cística em Santa Catarina. Também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, há 332 casos nos municípios catarinenses, registrados pela Secretaria de Estado da Saúde (SES). O Governo de Santa Catarina oferece desde a triagem até o diagnóstico, o monitoramento e o tratamento da doença, de forma pública e gratuita, nas unidades próprias e de referência, Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG) e Hospital Nereu Ramos (HNR), ambos em Florianópolis.
Setembro é o mês de conscientização sobre a fibrose cística, sendo o último domingo, 8, o dia mundial da doença. O pneumologista Eduardo Piacentini Filho, coordenador da Equipe Interdisciplinar de Fibrose Cística do HIJG, reforça a importância de falar e entender mais sobre essa doença crônica que afeta os sistemas digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas, produzindo uma grande variedade de sintomas.
“A fibrose cística é uma doença genética rara, com acometimento multissistêmico. No Brasil é uma das doenças de rastreamento obrigatório pelo teste do pezinho. Ela se caracteriza por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína de mesmo nome, responsável pela regulação de um canal de cloro e bicarbonato presente na superfície apical das células epiteliais de diversos órgãos. Defeitos na síntese ou na função dessa proteína resultam em manifestações clínicas de intensidade variável, incluindo insuficiência pancreática, má absorção de nutrientes, doença pulmonar crônica, risco aumentado de desidratação e de distúrbios metabólicos”, explica Eduardo.
Teste do pezinho
A primeira triagem de fibrose cística na infância ocorre por meio do Teste do Pezinho, que deve ser feito entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento, nos postos de saúde do estado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelos Testes Genético ou do Suor.
O tratamento
Todo o tratamento deve ter acompanhamento médico, especializado e multidisciplinar, variando de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. A maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões.
Em Santa Catarina, há 237 pacientes que recebem medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF), disponibilizados pela SES, para tratamento da fibrose cística. Desses, 103 recebem o medicamento de alto custo Trikafta, incorporado no SUS há um ano. O fármaco tem gerado benefícios clínicos importantes, como a melhora da qualidade de vida e da função pulmonar dos pacientes.
